Când se poate solicita testare genetică?
Testarea genetică se poate recomanda în toate etapele vieții, prenatal, cât și postnatal. Este important ca pacienții să primească informațiile necesare pentru a lua decizii informate privind sănătatea lor și a familiilor lor.
1. Preconcepțional
Testare Carrier pentru Patologii Autozomal Recesive și X-linkate și Consiliere Genetică – Screening Reproductiv
Înainte de conceperea unui copil, este esențial să înțelegeți riscurile genetice potențiale. Se pot efectua teste pentru identificarea purtătorilor de gene patogene asociate cu boli autozomal recesive și X-linkate. Aceste teste sunt cruciale pentru:
- Identificarea riscurilor genetice: Determinarea dacă ambii parteneri sunt purtători de variante patogene în aceeași genă, ceea ce poate duce la un risc de 25% ca fiecare copil al lor să moștenească boala.
- Planificare familială informată: Cuplurile pot lua decizii în cunoștință de cauză privind sarcina și pot explora opțiuni precum fertilizarea in vitro (IVF) cu diagnostic genetic preimplantațional (PGD).
Testare Screening Proactiv (Indivizi Asimptomatici pentru Boli) pentru Cancerul Ereditar și Patologii Cardiace și Metabolice
Această testare se adresează persoanelor asimptomatice care doresc să înțeleagă riscurile lor genetice pentru:
- Cancer ereditar: Identificarea variantelor patogene în anumite care cresc riscul de cancer ereditar, cum ar fi mutațiile BRCA1 și BRCA2.
- Patologii cardiace: Testarea pentru genele asociate cu boli cardiace ereditare, cum ar fi cardiomiopatiile și aritmiile.
- Patologii metabolice: Identificarea riscurilor genetice pentru afecțiuni metabolice rare, care pot influența managementul sănătății pe termen lung.
2. Prenatal
Testare Non-invazivă din Sângele Mamei pentru Screeningul de Aneuploidii Cromozomiale și Consiliere Genetică
NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) este o metodă sigură și eficientă pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale în timpul sarcinii. Se poate face de la 10 săptămâni de sarcină. Avantajele includ:
- Siguranța: Testarea se face din sângele mamei, fără riscuri pentru făt.
- Precizie: Detectarea anomaliilor cromozomiale precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau) și a anomaliilor de cromozomi sexuali.
- Determinarea sexului bebelusului
- Consiliere genetică: pentru interpretare detaliată a rezultatelor, pentru a ajuta părinții să înțeleagă implicațiile și opțiunile disponibile.
Testare Genetică din Lichid Amniotic pentru Sarcini cu Risc
Pentru sarcinile cu risc crescut, se pot efectua teste genetice invazive:
- Amniocenteza: Prelevarea unei mostre de lichid amniotic pentru analiza genetică detaliată.
- După prelevarea lichidului amnotic, în funcție de suspiciune, se pot solicita diferite teste genetice
3. Postnatal
Testare Genetică pentru Diagnosticarea Afecțiunilor Genetice la Copii și Adulți
După naștere, testarea genetică poate fi esențială pentru diagnosticarea și gestionarea unor afecțiuni genetice. Serviciile noastre includ:
- Testare genetică pediatrică: Identificarea cauzelor genetice ale unor simptome inexplicabile sau afecțiuni diagnosticate la copii, cum ar fi tulburările de dezvoltare, dizabilitățile intelectuale și bolile metabolice.
- Testare genetică pentru adulți: Diagnosticarea și gestionarea bolilor genetice care pot apărea la vârsta adultă, inclusiv bolile neurodegenerative, cancerele ereditare și bolile cardiace ereditare.