NIPS

Screeningul prenatal neinvaziv (NIPS) este un test genetic care se poate face începând cu a 10-a săptămână de sarcină pentru a depista anomaliile cromozomiale specifice care pot afecta sănătatea copilului dumneavoastră. NIPS poate determina, de asemenea, sexul bebelușului mai devreme decât cu ecografia.

NIPS este:

• sigur, fără risc crescut de avort spontan

• neinvaziv: testele sunt efectuate folosind o mică probă de sânge de la mama

• un test de screening, nu un test de diagnostic: asta înseamnă că poate oferi doar o estimare a riscului, nu un răspuns definitiv

• nu este capabil să testeze toate anomaliile cromozomiale posibile: NIPS caută cele mai frecvente afecțiuni cu impact medical

• rapid: după ce proba ajunge in laborator, rezultatele vor fi gata în medie în 5 până la 7 zile

Ce patologii fetale pot fi detectate cu NIPS?

NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening), în funcție de producătorul testului poate detecta anomalii cromozomiale severe, precum:

• Trisomia 21 (sindromul Down): O afecțiune cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
• Trisomia 18 (sindromul Edwards): O boală genetică rară cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar, asociată cu multiple malformații și un prognostic rezervat.
• Trisomia 13 (sindromul Patau): O afecțiune genetică gravă cauzată de prezența unui cromozom 13 suplimentar, caracterizată prin defecte severe de dezvoltare și un prognostic foarte slab.
• Monosomia X (sindromul Turner): O condiție genetică care afectează doar fetele și este cauzată de lipsa unui cromozom X, asociată cu probleme de dezvoltare și infertilitate.
• Sindromul Klinefelter (XXY): O afecțiune cromozomială care afectează bărbații și este caracterizată prin prezența unui cromozom X suplimentar, asociată cu hipogonadism și infertilitate.
• Sindromul Jacob (XYY): O afecțiune în care bărbații au un cromozom Y suplimentar, de obicei fără simptome semnificative, dar uneori asociată cu probleme de comportament și învățare.
• Sindromul Triple X (XXX): O afecțiune care afectează femeile și este cauzată de prezența unui cromozom X suplimentar, de obicei fără simptome severe, dar uneori asociată cu probleme de dezvoltare.

Pe lângă anomaliile numerice ale cromozomilor, NIPS și alte teste genetice pot detecta și anomalii de structură cromozomială, care pot include:

• Deleții: Părți dintr-un cromozom sunt absente. Delețiile pot duce la diverse sindroame genetice în funcție de genele afectate. De exemplu, sindromul DiGeorge (deleția 22q11.2) este asociat cu defecte cardiace, anomalii faciale și probleme imunologice.
• Duplicații: Părți ale unui cromozom sunt duplicate, ceea ce poate duce la excesul de material genetic și diverse tulburări.

NIPS oferă o metodă sigură și eficientă de evaluare a riscurilor pentru aceste afecțiuni, permițând părinților să ia decizii informate cu privire la sarcina lor.

Ce înseamnă un rezultat negativ?

Un rezultat negativ la testul NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) înseamnă că nu s-au detectat anomalii cromozomiale semnificative în ADN-ul fetal analizat. Acest lucru sugerează că riscul ca fătul să aibă anumite anomalii cromozomiale comune, precum trisomiile 21, 18, și 13, este foarte scăzut. 

Limitările unui rezultat negativ

Deși un rezultat negativ este un indicator liniștitor, este important să înțelegem că:

- Nu este un diagnostic definitiv: NIPS este un test de screening, nu un test de diagnostic. Un rezultat negativ reduce semnificativ probabilitatea de anomalii cromozomiale, dar nu le exclude complet.
- Nu detectează toate condițiile genetice: NIPS se concentrează pe un număr limitat de anomalii cromozomiale. Nu poate detecta toate tipurile de anomalii genetice sau alte condiții de sănătate fetale care nu sunt legate de cromozomi, cum ar fi defectele de tub neural.
- Posibilitatea de rezultate fals negative: Există o mică șansă ca testul să nu detecteze o anomalie existentă (rezultat fals negativ), deși aceasta este rară.

Recomandări ulterioare

Dacă rezultatul NIPS este negativ și nu există alte motive de îngrijorare (cum ar fi istoricul familial de boli genetice sau anomalii detectate prin alte metode de screening prenatal), medicul dumneavoastră va continua să monitorizeze sarcina în mod normal. Cu toate acestea, pentru siguranța și liniștea părinților, pot fi sugerate și alte teste prenatale, cum ar fi ecografiile detaliate de morfologie fetală.

În concluzie, un rezultat negativ la NIPS este un semn bun și indică un risc scăzut de anomalii cromozomiale majore, dar nu elimină complet toate riscurile genetice posibile. Este important să discutați rezultatele și orice alte îngrijorări cu medicul dumneavoastră pentru a primi îngrijirea prenatală cea mai adecvată.