Carrier screening este un tip de test genetic care ajută la identificarea persoanelor care poartă (sunt „purtători”) o variantă patogenă a unei gene asociate cu o boală genetică recesivă. Aceste boli nu se manifestă de obicei la purtătorii heterozigoți, deoarece aceștia au și o copie normală a genei. Cu toate acestea, dacă ambii părinți sunt purtători de variante patogene în aceeași genă, fără a fi bolnavi nici unul din ei, există un risc de 25% ca fiecare copil al lor să moștenească ambele copii patogene ale genei și, astfel, să dezvolte boala.
Ce tipuri de boli pot fi detectate prin carrier screening?
Carrier screening poate identifica o varietate de boli genetice recesive, inclusiv, dar nu limitat la:
- Fibroza chistică: O boală care afectează plămânii și sistemul digestiv, cauzată de variante patogene în gena CFTR.
- Anemia falciformă: O afecțiune care afectează forma și funcția celulelor roșii din sânge, cauzată de variante patogene în gena HBB.
- Talasemia: O grupă de afecțiuni sanguine care duc la producția insuficientă de hemoglobină, asociate cu variante patogene în genele HBA1, HBA2 și HBB.
- Boala Tay-Sachs: O afecțiune neurodegenerativă gravă, cauzată de variante patogene în gena HEXA.
- Atrofia musculară spinală (SMA): O boală care afectează celulele nervoase motorii, cauzată de variante patogene în gena SMN1.
Cine ar trebui să ia în considerare carrier screening?
Carrier screening este recomandat în mod special pentru:
- Cuplurile care planifică o sarcină: Pentru a înțelege riscurile genetice pentru viitorii copii.
- Persoanele cu istoric familial de boli genetice: Dacă există cazuri cunoscute de boli genetice recesive în familie, testarea poate oferi informații valoroase.
- Persoanele din grupuri etnice cu risc ridicat: Anumite populații au o prevalență mai mare a unor boli genetice, cum ar fi fibroza chistică în populațiile caucaziene sau anemia falciformă în populațiile de origine africană.
Cum se efectuează carrier screening?
Carrier screening se efectuează prin analiza unei mostre de sânge sau saliva. ADN-ul este extras și analizat pentru variante patogene în genele asociate cu bolile genetice recesive. În funcție de rezultate:
- Dacă unul dintre parteneri este purtător: Se poate recomanda testarea și pentru celălalt partener.
- Dacă ambii parteneri sunt purtători: Se poate oferi consiliere genetică pentru a discuta riscurile și opțiunile disponibile, cum ar fi diagnosticul genetic preimplantator (PGD) sau alte tehnici de reproducere asistată.
Beneficiile carrier screening
- Informații pentru planificarea familială: Ajută cuplurile să ia decizii informate privind planificarea familială și să înțeleagă riscurile genetice.
- Prevenirea bolilor genetice: Permite identificarea riscurilor înainte de concepție, oferind oportunitatea de a opta pentru măsuri preventive sau alternative de reproducere.
- Conștientizare și pregătire: Oferă părinților posibilitatea de a se pregăti pentru nevoile medicale ale unui copil afectat, dacă decid să continue cu sarcina.
În concluzie, carrier screening este un instrument valoros în medicina modernă, oferind informații esențiale pentru prevenirea și gestionarea bolilor genetice recesive. Este recomandat cuplurilor care doresc să înțeleagă mai bine riscurile genetice pentru viitorii lor copii și să ia decizii informate cu privire la sănătatea și bunăstarea familiei lor.